Генетики обнаружили новую наследственную болезнь, вызывающую иммунодефицит

Ученые из Университета Вандербильта выявили ранее неизвестное генетическое заболевание, повышающее риск развития инфекций, которые вызывают микробы, в норме присутствующие у человека, и неопасные для людей без расстройств иммунной системы. Исследование опубликовано в журнале Science Immunology.

Первичные иммунодефициты представляют собой генетические дефекты, повышающие восприимчивость к инфекционным заболеваниям и в некоторых случаях — к раку. На сегодняшний день выявлено 485 видов первичных иммунодефицитов. Сейчас их распространенность оценивается в один случай на каждые 1000–5000 рождений.

Авторы исследования занимались лечением мальчика, который страдал от тяжелых и рецидивирующих грибковых, вирусных, микобактериальных и других инфекций. Ученые выявили у него мутацию в гене белка IRF4, который играет ключевую роль в развитии и функционировании нескольких типов иммунных клеток.

Мутации в этом белке также связаны с болезнью Уиппла — редкой бактериальной инфекцией кишечника, вызывающей диарею, потерю веса, расстройства брюшной и брюшной полости. боль в суставах.

Ученые выявили семь пациентов из шести неродственных семей на четырех континентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, у которых были рецидивирующие и серьезные инфекции, включая пневмонию, вызванную грибком Pneumocystis jirovecii. У каждого пациента была одинаковая мутация в гене IRF4. Мутация была de novo, то есть дети не унаследовали ее от родителей.

Эту мутацию ученые «протестировали» на генетически модифицированных мышах: у животных также наблюдался тяжелый иммунодефицит.