Впервые составлен пангеном человека
И вот Международный консорциум по изучению пангенома человека впервые опубликовал полную генетическую последовательность, включающую в себя геномы не одного, а 47 человек, принадлежащих к разным расам и подтипам человеческого вида. Все 47 человек родились в разных уголках планеты.
Это в начальной школе нас учили, что на Земле проживают три расы: монголоидная, европеоидная и негроидная. На самом деле разнообразие человеческих генотипов, объединенных похожими чертами внешности и родством, гораздо шире: кавказцы, полинезийцы, арабы, народы Крайнего Севера, индейцы Северной и индейцы Южной Америки, которые отличаются друг от друга очень сильно ростом и чертами лица, аборигены Австралии и многие другие. И даже внутри одной расы есть существенные отличия: скандинавы совсем не похожи на итальянцев, а высокие светлокожие и зеленоглазые жители севера Индии - на смуглых миниатюрных жителей юга страны и Шри-Ланки.
Однако геном людей любой расы и народности совпадает на 99,9%: мы все одного вида - Homo sapiens. Но в этой-то 0,1% и заложены различия. Именно их и позволит изучить пангеном.
Для чего это нужно?
Во-первых, так ученые надеются заполнить многие белые пятна истории: ведь миграция рода человеческого по планете началась задолго до эпохи Великого переселения народов. Кто от кого происходит? Кто кому дальний и близкий родственник? У южноамериканских индейцев неожиданно обнаружили китайские и японские корни…
Во-вторых, у каждого из человеческих генотипов есть свои особенности здоровья. К примеру, всем известно, что народы Крайнего Севера плохо переносят алкоголь, поскольку их печень не вырабатывает достаточное количество ферментов для его расщепления. Из-за этого повышен риск алкогольной зависимости. А у африканцев повышен риск ишемической болезни сердца.
Однако особенности здоровья могут играть и положительную роль: у некоторых народов мира выработалась генетическая устойчивость к ряду заразных заболеваний.
Пангеном человека еще неполный. Ученые консорциума объявили свою цель: составить цепочку генома 350 человек из разных популяций нашей планеты. То есть составить максимально полную мозаику всего разнообразия человеческих генотипов на планете.
Пангеном для генетиков - примерно то же, что для лингвистов большой толковый словарь или энциклопедия. Сразу видно мутации генов и к каким последствиям они привели. Мутации могут играть как положительную, так и отрицательную роль. Чаще всего они вызываются резкими изменениями климатических условий и рациона питания. А мы как раз живем в эпоху климатических перемен. Хотелось бы знать, в какую сторону меняться, чтобы приспособиться к новому климату планеты.
Кроме того, изучаются и генетические вариации. Внешне пангеном человека напоминает карту метро со всеми боковыми ответвлениями основных генетических линий.
«Это только начало новой биологии», - поделились мыслью исследователи консорциума в известном научном журнале Nature.
Пангеном поможет ученым лучше понять наследственные заболевания, в которых гены играют важную роль: аутизм, шизофрения, иммунные нарушения, ишемическая болезнь сердца, орфанные заболевания, заявили авторы пангенома человека на пресс-конференции. Сердечно-сосудистые заболевания лидируют как причина смертности во всем мире. А ведь часто они имеют наследственную природу. С помощью пангенома ученые смогут тщательно сравнивать различия между людьми с сердечными заболеваниями и без них, что позволит уточнить риск развития сердечных заболеваний у людей в зависимости от того, какие варианты гена они несут, и научить людей профилактике, продлить жизнь тем, кто имеет повышенный риск заболевания.
Яна Полянская.
Фото: ADOBE STOCK