Эксперты: В России нужна служба генетических диспансеров, чтобы сохранять преемственность в наблюдении и лечении орфанных заболеваний

Современные стратегии генной терапии сегодня активно развиваются и все шире применяются в клинической практике - для лечения больных орфанными, в том числе наследственными заболеваниями. В мире проведено более 4,7 тысяч клинических исследований, зарегистрировано к применению несколько десятков генных препаратов, это направление активно развивается и в России. Об этом в рамках V Орфанного форума сообщила ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, заведующий лабораторией молекулярной эндокринологии МГУ имени Ломоносова Мария Воронцова.

Участники форума обсуждали различные аспекты медицинской помощи орфанным пациентам. За последний год были приняты прорывные решения, в частности, расширена программа неонатального скрининга новорожденных. Вместе с тем, остается много проблем в диагностике, реабилитации, в обеспечении лекарствами и даже простом доступе пациентов и их семей к проверенной информации, - отмечали участники форума.

"Расширение программы неонатального скрининга - это огромный прыжок вперед, - заявил заведующий медико-генетическим центром ГБУЗ МО МОНИКИ имени Владимирского Артур Латыпов. - Благодаря тому, что мы теперь можем диагностировать около 40 наследственных заболеваний на ранней стадии и начинаем лечение на бессимптомной стадии, ожидается снижение детской инвалидизации и смертности. Важно, что благодаря фонду "Круг добра" все дети, у которых будут диагностированы редкие заболевания, обеспечиваются дорогостоящим лечением. Причем речь идет о достаточно большом количестве пациентов: только со спинально-мышечной атрофией (СМА) у нас ежегодно рождается несколько сотен детей. Если же взять все заболевания, вошедшие в скрининговую программу, это уже несколько тысяч новорожденных".

Эксперт отметил, что поддержка таких пациентов - это не только непосредственно терапия после постановки диагноза, но и последующее пожизненное медицинское наблюдение. "Для этого, полагаю, нам нужна служба генетических диспансеров, чтобы сохранять преемственность в наблюдении и лечении", - подчеркнул Латыпов.

"Программа неонатального скрининга новорожденных для выявления генетических заболеваний была серьезно расширена в этом году, и это важное решение, - считает Мария Воронцова. - Ранняя диагностика направлена на улучшение жизни таких пациентов. Но есть и другие аспекты введения такого скрининга - расширение когорты пациентов, необходимость обеспечить их лечением, что требует определенных экономических затрат. В то же время эта программа будет способствовать развитию генетических исследований и расширению знаний о наследственных заболеваниях, она позволяет детальнее изучить такие патологии. Если смотреть на мировой опыт, мы видим, что генетические способы лечения, генная терапия бурно развивается, и ее применяют не только для лечения редких наследственных заболеваний, но и в онкологии, эндокринологии и других областях клинической медицины".

Суть генной терапии заключается в том, что осуществляется медицинское вмешательство, основанное на изменении генетического материала живых клеток. "Такие изменения могут вноситься и с целью лечения, и для профилактики развития заболевания в будущем", - пояснила эксперт.

Ученые исследуют различные способы модификации поврежденных генов - в клетку может доставляться "здоровая" копия поврежденного гена, либо осуществляться "редактирование" генома, "перепрограммирование" клетки.

"Это направление активно развивается и в России, - отметила Мария Воронцова. - У нас много светлых голов, много оригинальных идей для того, чтобы разработать прототипы препаратов для генной инженерии. Но нам предстоит перешагнуть следующую ступень: выведение этих препаратов на стадию промышленного производства".

Такие исследования - очень сложные и дорогостоящие, тем более, огромных затрат требует разработка соответствующих лекарственных препаратов, - ответила Мария Воронцова на вопрос "РГ" о перспективах создания отечественных генно-инженерных препаратов.

"Терапия орфанных заболеваний - это всегда очень дорого, потому что речь идет об относительно небольшой когорте пациентов. Тем не менее, думаю, нам стоит ориентироваться на собственные разработки и собственное производство таких лекарств. С точки зрения мировых трендов, терапия орфанных заболеваний - это важнейшее направление в современной медицине, очень востребованное и перспективное, и нам было бы совсем неплохо занять эту нишу со своими разработками. Это было бы хорошо и для наших пациентов, и для экономики в целом. Думаю, поддержка государства в этом направлении также важна - в том или ином виде, это могут быть не обязательно чисто финансовые аспекты, но и, например, определенные законодательные меры".

Государственная поддержка в создании и производстве и методов диагностики, и орфанных лекарственных препаратов, действительно, очень важна, - сказал "РГ" руководитель клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии имени Тареева Сеченовского университета, член-корреспондент РАН Сергей Моисеев.

Генная терапия бурно развивается, ее применяют не только для лечения наследственных заболеваний, но и в онкологии, эндокринологии

"Наша клиника уже 50 лет занимается проблематикой орфанных заболеваний. Сегодня известно, что около 80% редких болезней являются генетическими, то есть обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству. И одна из задач современной медицины - учиться с этим бороться. Если раньше почти от 95% редких болезней не существовало лекарств, то сегодня фармпроизводители активно занимаются их разработкой и выпуском", - отметил Сергей Моисеев.

Дороговизна орфанных лекарств (и это характерно не только для нашей страны) связана с тем, что их создание требует огромных интеллектуальных и финансовых инвестиций, но применяются они, в отличие от лекарственных "блокбастеров" у ограниченного круга больных. Ни в одной стране мира сам больной и его семья, за редкими исключениями, не в состоянии обеспечить себя такой терапией. Поэтому роль общественных организаций и поддержка государства так важна.

"В России сейчас фармкомпании берутся за производство таких препаратов при поддержке государства и гарантиях того, что их продукт будет востребован", - отметил профессор Моисеев.

Еще одна сложность, о которой много дискутировали на форуме, - в постановке самого диагноза. В целом науке известно на данный момент о примерно семи тысячах заболеваний, связанных с повреждением генома. Поэтому специалисты, в числе прочего, обсуждали и перспективы проведения не "фрагментарных" исследований (скрининг проводится на те заболевания, которые на сегодняшний день имеют лекарственную терапию), но и полного генома. О важности этого направления рассказала главный научный сотрудник ОСП НИКИ педиатрии имени академика Вельтищева РНИМУ имени Пирогова, директор фонда "Геном жизни" Ольга Грознова.

И, конечно, важно готовить специалистов, которые могли бы проявить настороженность в отношении возможного орфанного диагноза и вовремя отправили пациента на обследование.

"Существует низкая информированность о редких заболеваниях, к каким относится, к примеру, болезнь Фабри, некоторые другие болезни, с которыми мы вообще иногда сталкиваемся, типа мукополисахаридозов, порфирий и так далее. Врач знает ее название, знает фамилию автора, который ее описал, но не имеет практического представления о ее проявлениях. И при всем желании не может ее заподозрить, даже когда он видит пациента с типичными проявлениями", - пояснил Сергей Моисеев.

Не случайно в обширной программе форума, который проходит на базе одного из лучших медицинских вузов страны, - не только научные дискуссии, но и мастер-классы и тренинги для практикующих врачей, а среди участников - не только маститые ученые и опытные специалисты, но и будущие врачи.