«Когда-нибудь генотерапия перестанет быть лекарством, а станет технологией»

14 декабря на конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» эксперты обсудили возможности использования генной терапии для лечения сложных и опасных заболеваний. О том, когда работа с генами победит болезнь Паркинсона, — в репортаже InScience.News.Какие болезни лечит генная терапия?Генная терапия — это совокупность медицинских и биотехнологических методов, которые в целях лечения заболеваний вносят изменения в генетический аппарат клеток человека. Существует несколько разных подходов. Например, специалисты замещают ген с мутацией геном без дефекта, «выключают» неправильно работающий ген или вводят в организм пациента новый ген, который поможет справиться с заболеванием. Эти подходы и их применимость на практике и обсуждали участники конференции.Профессор Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, отметил, что генная терапия — это одно из самых перспективных направлений в лечении, например, аутоиммунных и онкологических заболеваний. Он акцентировал внимание на том, что сегодня медики переходят непосредственно к перспективным практическим разработкам, а не только лишь говорят о значении и теоретических основаниях терапии.Невролог Сергей Иллариошкин, директор Института мозга Научного центра неврологии, рассказал, что протоколы генной терапии зарегистрированы для множества заболеваний. Интересно, что количество нервно-мышечных и других неврологических заболевания в общем количестве протоколов не такое большое: такие болезни только на втором месте по количеству протоколов. Первое место занимают онкологические заболевания. К числу неврологических заболеваний, для которых уже разработаны протоколы генной терапии, относятся болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, мышечная атрофия Дюшенна, рассеянный склероз, спинальная мышечная атрофия и многие другие.Эксперт рассказал об уникальности заболеваний нервной системы. «Для всех наследственных заболеваний нервной системы характерно поражение множества генов. Но нужна идентификация, без идентификации пораженного гена нет возможности применения генной терапии», — объяснил Иллариошкин. Он рассказал, что известно 15 генов, которые отвечают за болезнь Альцгеймера, а в боковом амиотрофическом склерозе участвуют 25 генов.Болезнь Паркинсона, как считает ученый, только в 10% случаев объясняется генными мутациями, но именно с этими процентами можно успешно работать и бороться. «Мы вступаем в век персонализированной неврологии», — заключил Иллариошкин. По словам невролога, для некоторых форм болезни Паркинсона создание успешного протокола генной терапии — дело нескольких ближайших лет. Хотя генное лечение — это область ресурсоемкая и энергоемкая, сегодня у нее есть потенциал, и все идет к тому, что подобные технологии будут все активнее использоваться в медицине.Сергей Иллариошкин подробно рассказал о спинальной мышечной атрофии (СМА). СМА — это заболевание, о котором многие россияне узнали из-за огромной стоимости препаратов для его лечения. В последние годы различные фонды открывали множество сборов, например, для приобретения препарата «Золгенсма». «Золгенсма» — это как раз средство генной терапии, его стоимость более 2 миллионов долларов.По словам ученого, СМА — самая частая генетическая причина детской смертности, это «убийца детей». Нужно понимать, что хотя на 6–10 тысяч приходится 1 ребенок со СМА, частота носительства совсем иная: из 40–50 человек 1 является носителем соответствующих СМА мутаций. Поэтому, как считает Иллариошкин, это заболевание требует особого внимания и мобилизации всех ресурсов. Применение «Золгенсмы» и других препаратов уже привело к тому, что взгляд на заболевание меняется. В частности — изменился прогноз для пациентов с дебютом заболевания в течение первых шести месяцев жизни. Также при назначении специфического лечения в пресимптоматической стадии болезнь может не развиваться совсем или проявить себя в более позднем возрасте, а при начале лечения в ранней стадии заболевание протекает в мягкой форме.Генная терапия: проблемы и вызовыДетский эндокринолог Мария Воронцова, доцент кафедры внутренних болезней факультета фундаментальной медицины МГУ, подчеркнула, что генная терапия, хотя и является очень эффективной, может приводить к непредсказуемым последствиям, о которых нужно помнить и быть к ним готовыми. Например, известно о трех летальных случаях, когда смерть пациента была связана с введением препарата для генной терапии. Воронцова пояснила, что среди завершенных клинических исследований в области генной терапии не менее 450 были приостановлены из-за неблагоприятных событий или рисков для пациентов.Как специалист в сфере эндокринологии Мария Воронцова обратила внимание на то, что в нашей стране около 65 миллионов человек имеют болезни, которые вызваны нарушением работы эндокринных желез. Например, более 8 миллионов человек больны сахарным диабетом, а у 14 миллионов человек есть узловые образования щитовидной железы. Такая картина болезней, по мнению эндокринолога, дает колоссальное поле для исследования методов генной терапии. Однако к любым исследованиям, которые связаны с изменениями генов, нужно подходить грамотно и ответственно.Светлана Смирнихина, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, поддержала Марию Воронцову. Смирнихина в своем выступлении также сфокусировалась на проблемах, которые связаны с генной терапией. На сегодняшний момент этих проблем две: проблема «терапевтического окна», то есть определение наиболее эффективного времени для начала терапии, и «проблема доставки», или создание наиболее эффективных способов доставки генной терапии в организм пациента.В конце заседания Сергей Куцев выразил уверенность в том, что со временем взгляд на генную терапию окончательно трансформируется: «Когда-нибудь генотерапия перестанет быть лекарством, а станет технологией». Хочется верить, что слова ученого станут нашей реальностью, а люди, которые страдают от сложных заболеваний, получат шанс изменить качество жизни и ощутить все ее краски.Автор: Елена Воробьева.Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram.