Фонд «Семьи СМА» провёл выездную школу для саратовских пациентов
Ввыходные, 9 и10апреля, вСаратове прошла «Школа СМА», организованная фондом «Семьи СМА». Саратовские семьи СМА (спинальная мышечная атрофия), атакже специалисты выездной паллиативной службы Саратова встретились спрезидентом фонда Ольгой Германенко иведущим экспертом-реабилитологом Екатериной Воробьёвой. Это была первая очная школа для пациентов иродителей пациентов соспинальной мышечной атрофией, которую фонд провел после вынужденной ковидной паузы.
Последняя очная «Школа СМА» прошла два года назад вКрасноярске— она стартовала впоследних числах января 2020-го года. Втедни вКрасноярском крае умер Захар Рукосуев, так инедождавшись первого укола лекарства— спинразы. Сейчас практически все дети вРФобеспечены необходимыми препаратами для патогенетической терапии, которая блокирует развитие заболевания засчёт фонда «Круг добра». Нотакой возможности пока ещё лишены взрослые соСМА. Аихврегистре фонда «Семьи СМА» насегодняшний день 344 человека.
Всего врегистре фонда— 1234 пациента соспинальной мышечной атрофией. Изних 890— это дети. Пословам директора фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, это примерно две трети отреального количества пациентов соСМА вРоссии. Регистрация насайте фонда— дело добровольное.
Государство, ксожалению, собственного регистра таких пациентов неведёт.
Саратовская область, согласно статистике фонда,— один из26 регионов России, вкотором заболевших больше 15 человек. Насегодняшний день врегистре фонда— 17 пациентов (изних 10— дети) именно изнашего региона. ИзСаратовской области получают патогенетическую терапию абсолютно все дети соСМА. Увзрослых ситуация хуже— только 50% пациентов получают такую терапию. Новпроцентном отношении этот показатель лучше, чем поРоссии. Вцелом постране только 31% взрослых соСМА сумели добиться лечения спинразой или препаратом Рисдиплам.
Между тем международное исследование, проведенное в2019-м году, показало, что 98% пациентов соСМА, получающий патогенетическую терапию, отмечают стабилизацию состояния. При этом стабилизация состояния при таком заболевании как СМА— это значимый эффект. Как заметила президент фонда, чем раньше выявлено заболевание, чем раньше начинается его терапия, тем больше шансов недопустить ухудшения состояния пациентов соСМА.
При этом досих пор сохраняется проблема диагностики этого заболевания. Поэтому фонд работает над тем, чтобы генетический анализ, выявляющий спинальную мышечную атрофию, был включен вНациональную программу скрининга новорождённых. Сейчас вэтот анализ уже делают вовсех роддомах Санкт-Петербурга, ряде роддомов Москвы иМосковской области. Соследующего года впилотную программу добавится ещё ряд регионов. НоСаратовской области, среди них пока нет.
«Школа СМА» родилась изежегодной конференции, которую ежегодно фонд проводил вМоскве.
—Ксожалению, далеко невсе родители ипациенты могли доехать вМоскву, поэтому мыпридумали делать выездные мини-конференции врегионах соткрытыми индивидуальными консультациями,— объясняет Ольга Германенко. —Важно, чтобы специалисты, доктора, которые работают сэтими конкретными пациентами, присутствовали натаких консультациях. Чтобы они непросто прослушали лекцию специалиста, ноиувидели, как онприменяет эти знания напрактике. Пациент небудет спрашивать: какие основные симптомы дыхательной недостаточности? Онспросит— мне надо использовать откашливатель или неинвазивную ИВЛ или ненадо? Ипочему? Кроме того, нам важно сформировать знакомства, создать сообщество пациентов иврачей, которыебы могли помогать друг другу.
Назанятия «Школы СМА» вСаратове вэти дни пришли нетолько семьи СМА, нотакже саратовская выездная служба паллиативной помощи детям вполном составе.
Наодной изконсультаций реабилитолог Екатерина Воробьёва помогла настроить вертикализатор для двухлетнего мальчика соСМА. Семья приобрела его ещё вдекабре, новСаратове нет специалистов, которыебы умели работать сподобным оборудованием.