Мечты о том, чтобы вырастить жизнеспособные органы для человека, внедрить в организм датчики здоровья или обойтись таблеткой там, где раньше требовался целый протокол лечения, похоже, становятся реальностью. Что сегодня происходит в биомедицине, как быстрее вывести из научных центров «на улицы» передовые разработки и какие проблемы нужно решить российской науке, чтобы выйти на ведущие позиции в мире, — в материале «Ленты.ру».

Секвенирование генома — тихая революция

Стремительное развитие технологий привело к внедрению новых методов и средств охраны и восстановления здоровья людей, кардинально меняющих подходы в медицине. Об этом в ходе пресс-конференции «Россия и мир: достижения науки в области биомедицины», состоявшейся в пресс-центре «Россия сегодня», рассказали ведущие эксперты.

Участие в круглом столе приняли академик РАН, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России Александр Григорьевич Румянцев, вице-президент РАН, руководитель отдела фундаментальной и прикладной нейробиологии Государственного научного центра социальной и судебной психиатрии имени В.П. Сербского, заведующий кафедрой медицинских нанобиотехнологий Российского государственного медицинского университета Владимир Павлович Чехонин, доктор медицинских наук, профессор, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Анатольевич Кудлай, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Иванович Куцев, а также доктор биологических наук, профессор РАН, директор Департамента науки и инновационного развития здравоохранения Минздрава России Игорь Викторович Коробко.

За последние годы биомедицинская наука превратилась в основной двигатель трансформационных процессов в медицине. Форматы оказания медицинской помощи стали более персонализированными, а подходы специалистов сместились в сторону превентивной работы с пациентами. Влияние фундаментальных научных исследований на клиническую практику оказалось колоссальным. Революцией, незаметной для пациентов, но очевидной для всей медицинской общественности, стало секвенирование генома, которое способно выявить почти все изменения в ДНК пациента. До этого момента многие дефекты в организме, реализуемые в жизни человека от зачатья до глубокой старости и приводящие к широкому кругу заболеваний, описывались посиндромно, без причины появления болезни, пояснил Александр Григорьевич Румянцев.

В качестве наглядного примера того, как это открытие буквально перевернуло методику лечения и спасло огромное число жизней, эксперт назвал ситуацию с хроническим миелолейкозом. Благодаря молекулярным исследованиям учеными была уточнена причина этого заболевания. Это позволило предложить новый необычный вид лечения, вмешивающийся непосредственно в генетическое расстройство. Если раньше абсолютно смертельное заболевание лечилось препаратами, облучением, специальными методами оперативного лечения, трансплантацией костного мозга, то новая терапия заложена в таблетку и приводит такого пациента к молекулярной ремиссии.

Еще один пример — острый лимфобластный лейкоз, на который приходится до 40 процентов всех онкологических заболеваний у детей. Тридцать лет назад, по словам А.Г. Румянцева, было лишь 7 процентов выздоровевших детей. Многолетняя работа нескольких коллективов позволила добиться того, чтобы в прошлом году этот знаменатель в России был доведен до 84 процентов. Протоколы лечения совершенствовались десятилетиями, к работе были привлечены специалисты из Белоруссии, Казахстана, Киргизии, Узбекистана, Армении. Однако изучение антител к детерминантам лимфоцитов фактически позволило добиться невозможного — лечения, благодаря которому удалось выйти на полную ремиссию у всех больных.

Своевременная диагностика

Использование достижений биомедицины позволяет не только лечить, но и предотвращать развитие многих заболеваний. Особенно это актуально при орфанных, то есть редких заболеваниях, в случае которых затруднительна постановка диагноза, а значит и начало своевременного лечения. В РФ к таким заболеваниям относят патологию, обнаруживаемую с частотой один случай на 10 тысяч населения. Однако не стоит недооценивать проблему: в совокупности орфанных болезней более чем 7 тысяч и 90 процентов из них являются наследственными, то есть связаны с изменением генетического аппарата пациентов. «Своевременная диагностика орфанных болезней — один из важных моментов в современной медицине, которая требует разработки различных диагностических подходов», — отметил Сергей Иванович Куцев.

По его мнению, лучшим подходом является неонатальное скрининговое обследование, которое проводится при помощи тандемной масс-спектрометрии. Оно проводится для всех новорожденных на ряд наследственных заболеваний, для которых существует эффективное лечение. Обнаруженное на ранних стадиях заболевание и вовремя начатое лечение способны сохранить жизнь ребенка и избежать его инвалидизации. Напомним, что с 2022 года программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний в России будет расширена с 5, как это было раньше, до 36 наследственных болезней. В расширенный перечень скрининговой программы войдёт также исследование TREC и KREC для диагностики первичных иммунодефицитных состояний.

Тренды в медицине

Основные тренды в современной медицине связаны с необходимостью внедрения принципа персонализации при лечении конкретного пациента. Этому способствует увеличение объемов знаний о механизмах развития заболеваний. Это позволяет при одной и той же патологии на основании определенных признаков или биомаркеров разделить таких пациентов на группы, понимая, что каждой группе нужно свое специфическое лечение, рассказал Игорь Викторович Коробко. «Фактически мы переходим от существующей парадигмы «одно лекарство для всех» к подходу нужное лекарство для конкретного пациента в правильное время в нужной дозировке. Персонализация входит в рутинную практику», — отметил эксперт.

Новые достижения последних десятилетий в области биомедицины, открытия в области генных и клеточных технологий, появление тканевой инженерии меняют лицо современной медицины. При этом новые возможности, которые современная наука предоставляет врачам-практикам, позволяют рассчитывать на излечение, избежание инвалидизации и даже предотвращение развития ранее смертельных заболеваний.

«Трендами биомедицины на современном этапе являются молекулярная генетика и биология, биотехнология и биоинформатика. Это современные направления науки, которые формируют возможность создания так называемых научных биомедицинских платформ для лечения целого спектра социально значимых заболеваний», — отметил Владимир Павлович Чехонин. По его мнению, в условиях глобализации возникают проблемы, которые наука в отдельной стране решить не может, должна быть система, которая объединила бы усилия специалистов и учёных различных стран мира. Проблемы СПИДа, инсультов, сахарного диабета, целого ряда инфекционных, сердечно-сосудистых заболеваний не могут быть решены отдельными группами ученых.

Один из трендов, который может стать доминирующим в ближайшие годы, — появление инновационных генных и клеточных технологий. В России над масштабированием биомедицинских клеточных продуктов работает биотехнологическая компания «ГЕНЕРИУМ», которая предложила уникальную разработку для лечения повреждений хрящевых компонентов коленных суставов. «На смену весьма травматичному и дорогому эндопротезированию приходят новые технологии — хондросферы, когда мини-доступом клетки хрящевой ткани забираются из здорового участка поверхности сустава, далее в изоляторах наращивается масса новых. Затем конгломерат здоровых клеток возвращается обратно в сустав. В результате их прицельного оседания на поврежденных зонах удается полностью нивелировать до 8-10 квадратных сантиметров серьезных дефектов», — рассказал Дмитрий Анатольевич Кудлай. Компания «ГЕНЕРИУМ» получила первое в России разрешение на клинические испытания безопасности и эффективности трансплантации биомедицинского клеточного продукта – препарата для восстановления хрящевой ткани коленного сустава. Ожидается, что препарат позволит эффективно лечить коленные суставы, что в перспективе снизит потребность в операциях по эндопротезированию.

Точки роста

Несмотря на вдохновляющие результаты российской науки, существует спектр проблем, требующих решения. По словам Дмитрия Анатольевича Кудлая, Россия чувствует себя уверенно на мировой арене и остается одним из наиболее динамичных рынков с точки зрения перспектив развития. Так, например, Россия входит в ТОП-5 по потенциалу научных коллективов в области регенеративной медицины, фармацевтический рынок занимает те же позиции. Компания «ГЕНЕРИУМ» в случае с орфанной тематикой и молекулярной медициной попала в ТОП-7 по портфелю. «Однако, по-прежнему, значительные суммы госбюджета уходят на закупку дорогостоящих импортных препаратов. Безусловно, это было полезно на определенном этапе развития России, но эти деньги должны постепенно разворачиваться в сторону отечественных разработок», — отметил Кудлай.

Эксперты ожидают, что со стороны государства будет проведена работа по решению проблемы патентной защиты отечественных разработок и продвижению позиций российской науки в мире.

Барьером на пути развития медицины будущего также является отсутствие технологий, отмечает Александр Григорьевич Румянцев. «В нашей стране есть уникальные научные разработки, но путь до производства позиций, которые могут выйти на рынок (оборудование, аппаратура, лекарства, реактивы), невозможен без специальных технологий. Здесь наблюдается серьезное отставание, которое в некотором объеме позволяют компенсировать разработки Китая, с которым у нас хороший контакт. Но России нужно самой транслировать научные разработки в практику. Это позволит сделать научно обоснованный прорыв в области различных дисциплин, в том числе и в области медицины», — отметил эксперт.

Последнее невозможно без работы над законодательной базой, которая не успевает за развитием биотехнологий. Органы исполнительной власти ограничивают возможности врачей в использовании целого ряда разработок. В настоящее время Государственная дума и Министерство здравоохранения обсуждают несколько законодательных поправок в закон о клеточных технологиях, поскольку в РФ до сих пор нет понятия биобанкинга, отсутствует законодательная база в отношении федерального банка доноров. «Мы не можем вынести из научных центров "на улицу" целый ряд технологий, заниматься их тиражированием», — говорит А.Г. Румянцев.

Сергей Иванович Куцев также указывает на то, что научные центры в России должны быть мультиплицированы, тогда стране удастся реализовать огромный потенциал в области научных фундаментальных исследований.