«Вам дюйм за дюймом рубят руку»
В мире всего несколько сотен человек никогда не чувствуют боли. Кто-то позавидует, но большинство из них считают это своим проклятием. На каждом шагу их подстерегают опасности, о которых другие даже не задумываются. «Лента.ру» выяснила, каково это — жить без боли.
Профессор биологии Сиенского университета Летиция Марсили страдает от редчайшего недуга: она не чувствует боль. Специалистам известно о существовании нескольких человек с такой же мутацией, и все они родственники. Кроме самой Летиции это ее дети, сестра и 78-летняя мать. В научной литературе это называют болевым синдромом Марсили.
Ушибы, переломы и даже ожоги не вызывают у этих людей неприятных ощущений. Кроме того, они не реагируют на капсаицин — вещество, которое придает остроту перцу. Может показаться, что это плюс, но в действительности это не так. Без боли легко попасть в опасную ситуацию и даже не заметить этого.
© страница Letizia Marsili в Facebook // Летиция Марсили«Когда я была маленькой, часто получала сильные травмы, — рассказала Летиция Марсили изданию Gizmodo. — Помню, как-то раз упала с велосипеда и проткнула грудь гвоздем. Боль была, но быстро прошла. То есть восприятие боли было, но лишь на несколько мгновений».
С членами семьи Марсили такое случается постоянно. Однажды Летиция каталась на лыжах и сломала плечо. Она не поняла, что произошло, и обратилась к врачу только на следующий день, потому что начало щипать пальцы. Ее сестра то и дело ошпаривает небо горячими напитками, а младший сын сломал руку, катаясь на велосипеде, и заметил неладное только 15 километров спустя.
Как ни странно, Летицию не смущают бесконечные травмы, которые преследуют ее родственников. Она считает, что живет не хуже других, и видит в отсутствии боли положительные стороны.
«У моих сыновей тот же синдром, и растить их было проще, — говорит она. — Они меньше ныли, чем другие дети».
Тяга к боли
Не нужно завидовать людям, которые не чувствуют боль. По утверждению доктора Инго Курт из Института генетики человека, работающего в немецком городе Ахене, большинство из них не доживают до совершеннолетия.
«Мы боимся боли, но она невероятно важна для развития, — говорит она. — Боль помогает научиться регулировать физическую активность так, чтобы не повредить собственное тело, и определять, разумен ли риск».
Сто лет назад это не пришлось бы доказывать. В конце XIX — начале XX века многие полагали, что боль естественна, полезна и даже необходима для исцеления, а избегать ее опасно и для тела, и для души. Некоторые настолько скептически относились к обезболивающим средствам, что отказывались от наркоза во время хирургических операций.
В 1900 году «Британский медицинский журнал» описывал случай с пациенткой, которой предстояла операция по удалению молочной железы.
«Бледная рафинированная леди нервного темперамента так боялась хлороформа, что наотрез отказалась от него перед ампутацией, — утверждало издание. — Во время операции, по словам хирурга, она ни разу не шевельнулась и не произнесла ни звука, только сжимала губы. После она тихо улыбнулась и прошептала: "Спасибо"».
© Wikimedia // Ричард Теннант Купер «Действие хлороформа на организм человека», 1912 год Подобных взглядов придерживались и медики.
В книге «История боли» Джоанна Бурке цитирует британского врача конца XIX века, который предупреждал пациентов: «Если у вас недостаточно стойкости, чтобы выдержать, когда вам дюйм за дюймом рубят руку, или вытерпеть, как терпел когда-то римский юноша, положивший руку на пламя алтаря, исцеления не ждите».
Сейчас так не считает никто, кроме тех, кто узнал о пользе боли по собственному опыту.
«Такие люди, как я, хотели бы знать, что значит боль, и каково это, когда тебе больно, — говорит Стефан Бетц из Германии, страдающий от врожденной анальгезии. — Без нее жизнь полна испытаний».
Жизнь без боли
Врожденная анальгезия — еще одно генетическое заболевание, обладатели которого не ощущают боли. Оно встречается чаще, чем синдром Марсили: в мире от этого недуга страдает несколько сотен человек.
Первый известный медицине случай врожденной анальгезии был описан в 1932 году нью-йоркским врачом Джорджем Диаборном. Один из его пациентов рассказал, что в детстве нанес себе удар штукатурным молотком и побежал домой как ни в чем не бывало. Он утверждал, что дожил до 54 лет, но за всю жизнь ни разу не чувствовал боли.
Нередко люди с такой мутацией даже не считают себя больными. Инго Курт из ахенского Института генетики человека рассказала BBC News о пакистанском мальчике, который, по всей видимости, страдал от этой болезни. Он зарабатывал на хлеб уличным артистом — ходил по раскаленным углям и протыкал руку ножом.
Большинству людей с врожденной анальгезией она приносит только беды. Без боли трудно заметить не только травмы, но и внутренние болезни. Чтобы не погибнуть из-за чепухи, приходится тщательно следить за своим телом и регулярно посещать врача.
«Учишься притворяться, что боль есть, чтобы избегать безрассудства, — объясняет Стефан Бетц. — Это совсем непросто, когда не знаешь, что такое боль». В пять лет он случайно откусил себе кончик языка и даже не почувствовал этого. Когда подрос, свалился со скейта, сломал берцовую кость, но не придал этому значения. В результате начался остеомиелит, и он хромает до сих пор. «Теперь стараюсь быть бдительнее, иначе в один прекрасный день тело просто откажется работать», — говорит Бетц.
© Кадр из фильма «A Life Without Pain» // Габби Гинграс Хуже всего маленьким детям, которые еще не понимают, что нужно беречь себя. В 2005 году документальный фильм «Жизнь без боли» рассказал историю американской девочки Габби Гинграс, которая страдает от врожденной анальгезии.
«Когда у нее прорезались зубки, она стала грызть пальцы, — рассказывала ее мать. — Могла бы прокусить до кости, если бы мы дали».
В два года она сломала челюсть, но это заметили лишь после того, как перелом воспалился. К четырем годам Габби лишилась глаза.
Впрочем, все кончилось хорошо.
«Теперь я лучше справляюсь со своей болезнью, чем раньше, — рассказала она на шоу Опры Уинфри через десять лет после выхода фильма. — Она не особенно влияет на то, кто я такая, больше на то, что я делаю».
Гены боли
Исследователи установили, что причина врожденной анальгезии — редкая мутация, которая приводит к отсутствию в нервных клетках каналов для передачи ионов натрия (так называемые каналы Nav1.7). Без них болевой сигнал не может дойти до головного мозга.
Нейробиолог Джон Вуд из Университетского колледжа Лондона обратил внимание на то, что у лабораторных мышей без каналов Nav1.7 значительно усиливается экспрессия генов, которые отвечают за опиоидные пептиды — естественные обезболивающие, которые производит сам организм. Это натолкнуло его на интересную идею.
Он предложил 39-летней пациентке с врожденной анальгезией налоксон — средство, которое часто применяют при передозировках героина. Вуд предположил, что если заблокировать лекарством действие опиоидных пептидов, на время у нее появится способность ощущать боль. И ученый оказался прав.
Под действием налоксона женщина почувствовала жжение лазера на коже — ей впервые в жизни стало больно. «Думаю, эксперимент ей понравился», — отмечает Вуд.
Болевой синдром Марсили объясняется по-другому. У Летиции Марсили и ее родственников — уникальная мутация гена ZFHX2. Лабораторные мыши с той же мутацией почти не обращают внимания на травмы и ожоги. Это, по мнению исследователей, подтверждает, что ZFHX2 действительно связан с болевыми ощущениями, но они пока не разобрались, как именно.
Ученые надеются, что разгадка тайны итальянской семьи поможет найти новые подходы к лечению хронической боли. Кроме того, это поможет и семье Марсили — если, конечно, они не будут против.
«Я спрашивал у них, хотят ли они чувствовать боль, как обычные люди, — рассказывает Джон Вуд. — Ответ был отрицательным».