Поможем детям. Сломанный ген

У двухлетнего Святослава Понимасова из подмосковных Химок очень редкая болезнь крови – амегакариоцитарная тромбоцитопения. Людей с таким заболеванием во всем мире – считаные единицы. Из-за генетической «поломки» у ребенка нарушена работа костного мозга, катастрофически снижена выработка тромбоцитов. У Святика очень ломкие сосуды и низкая свертываемость крови. В любую минуту он может умереть от кровотечения. Единственный способ спасения мальчика – пересадка костного мозга. С первых дней в реанимации Святик должен был умереть на второй день после рождения – так сказали его маме врачи. Мальчик родился точно в срок, но акушерка сразу заметила, что у него все тело в синяках. Марина, мама Святослава, тогда не придала этому значения. Но позже к ней подошла заведующая роддомом и сказала, что ребенок в реанимации. Он не дышит, его подключили к аппарату ИВЛ... Прогнозы были неутешительными. Анализ крови показал катастрофически низкое количество тромбоцитов, которые отвечают за свертываемость крови. А значит, любое кровотечение для малыша смертельно опасно. Из роддома Святика перевезли в реанимацию городской больницы. Там малыша обследовали, но причину заболевания не выявили. Чтобы сделать это, надо было заплатить за генетическую экспертизу четверть миллиона, а таких денег в семье не было. Мальчика пролечили антибиотиками, сделали несколько переливаний крови. Он порозовел, синие кровоподтеки на коже стали проходить... – Больше мы ничего сделать не можем, – развел руками врач. – Поезжайте домой. Только учтите, что у ребенка очень ломкие сосуды – в любую минуту он может умереть от потери крови. Расширенный инсульт в маленькой голове Мальчик постоянно плакал и не спал ночами. А его родители не спали сутками – качали, носили на руках, пели песни, читали молитвы, включали белый шум, который успокаивает практически всех малышей. Но только не Святика. Марина постоянно занималась с ребенком, делала с ним упражнения для развития и укрепления мышц, которые были совсем слабенькие. Благодаря ее стараниям Святик (которого врачи считали безнадежным) с опозданием, но все же научился держать голову, в годик перевернулся, в полтора – встал на четвереньки и пополз... Марина с сыном гостили у бабушки в Севастополе, когда у малыша подскочила температура, началась гнойная ангина, ребенка рвало кровью. Святослава сразу забрали в реанимацию городской больницы. Ребенку сделали переливание крови, после чего он пошел на поправку. А уже через месяц опять попал в ту же больницу: у мальчика отнялись левые рука и нога. МРТ показала: у ребенка обширный инсульт головного мозга, кроме того, началось почечное кровотечение. Врачам тогда удалось спасти Святика. В России нет подходящего донора Этим летом мальчику сделали наконец генетический анализ. Оплатить его помогли благотворители. Причиной всех бед оказалась редкая болезнь крови – амегакариоцитарная тромбоцитопения. Из-за нее уменьшаются или полностью исчезают мегакариоциты, которые отвечают в организме за производство тромбоцитов. До сих пор жизнь мальчика поддерживают регулярные переливания крови, которые ему делают каждую неделю. – После переливания он становится обычным веселым ребенком, который любит играть, общаться с другими детьми, – рассказывает Марина. – Но через неделю тромбоциты погибают, и мой малыш начинает слабеть, угасать. Спасти Святика поможет только трансплантация костного мозга. В России для него не нашлось подходящего донора. Но они есть в международном регистре, только поиск и активация донора за границей стоят очень дорого. А еще после пересадки мальчику понадобятся сильные лекарства для защиты от осложнений. На поиск и активацию донора, а также на лекарства нужно больше двух миллионов рублей. Такую сумму родителям Святослава за всю жизнь не собрать. Семья живет на съемной квартире. Работает только папа, а мама ездит с сыном по больницам. – Вы не поверите, но раньше я никогда столько не улыбалась, как сейчас со Святиком, – говорит Марина. – Не потому, что жизнь у меня такая веселая. А потому, что мне все время надо радовать Святика. Он у нас такой классный! Когда он смеется, мне хочется жить дальше и бороться за жизнь сына. // фото: Сергей Величкин справка Исполняющая обязанности зав. отделением НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р. М. Горбачевой Татьяна Быкова (Санкт-Петербург): – У мальчика крайне редкое заболевание крови. Есть постоянная угроза кровотечений, особенно опасны внутренние. Святославу проводится заместительная терапия, но излечить его она не может. Спасет мальчика только трансплантация костного мозга. Потенциальные доноры найдены в международном регистре. Мы проведем ребенку трансплантацию в нашем отделении, ее оплачивает государство. После пересадки Святославу понадобятся эффективные иммунные и противогрибковые препараты, которые не покрываются госквотой на лечение. Для спасения Святика Понимасова требуется 2.367.776 рублей. Самый простой способ помочь мальчику – отправить SMS со словом ДЕТИ на номер 5542 (только для России, любой оператор связи) – с вашего счета спишется 75 руб. Переслать другую сумму можно через банковский перевод: Благотворительный фонд «Русфонд»,ИНН 7743089883,КПП 774301001,р/с 40703810700001449489 в АО «Райффайзенбанк», г. Москва,к/с 30101810200000000700,БИК 044525700.Назначение платежа: Пожертвование на лечение Святослава Понимасова Есть и другие способы отправить пожертвование для Святослава, подробнее о них вы можете узнать на сайте https://www.rusfond.ru/donation * * * спасибо вам! Благодаря вам, дорогие читатели, в прошлом месяце очень быстро удалось собрать деньги и спасти жизни двух девочек. Семилетняя Полина Ласкина – первоклашка, у которой в организме накапливаются токсины из-за врожденной аномалии печени. Врачи поставили Полине диагноз – открытый аранциев проток (врожденный порок сосудов печени). Аранциев проток Полине закроют эндоваскулярно – с помощью специальной «заплатки»-окклюдера. Операцию проведут за счет госбюджета. Но окклюдер надо было оплатить самостоятельно. 463.753 руб. собрали читатели газеты «Собеседник», rusfond.ru и ria.ru. Благодаря этому Полина была оперативно госпитализирована. Скоро ее печень будет работать так же, как у здорового человека, и организм девочки очистится от токсинов. А годовалая Саша Крот родилась с пороком сердца и протяженным стенозом (сужение трахеи). Трахея у малышки настолько узкая, что от минимального напряжения Саша начинала задыхаться. Врачи заверили родителей: дочку можно спасти, но требуется сложная операция в условиях экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО). Благодаря читателям газеты «Собеседник», rusfond.ru, lenta.ru и rbc.ru удалось собрать всю необходимую сумму на спасение Саши Крот – 2.810.433 руб. В начале октября девочка была прооперирована в Детской городской клинической больнице №13 имени Н. Ф. Филатова. Несмотря на большой объем хирургического вмешательства и длительность операции (5 часов), девочка быстро восстановилась, и уже 26 октября ее выписали. Родители детей благодарят всех, кто смог помочь девочкам. Светлана Иванова * * * Материал вышел в издании «Собеседник» №43-2018.