Ученые выяснили, как спасти детей-"вампиров" от смерти от света Солнца

МОСКВА, 22 ноя – РИА Новости. Ученые случайно обнаружили, что ацетогексамид, экспериментальное лекарство от диабета, может спасать жизни детям-"вампирам" с очень редкой генетической болезнью, делающей ультрафиолетовое излучение Солнца смертельно опасным для них, говорится в статье, опубликованной в журнале Molecular Cell. "Это открытие интересно не только для изучения того, как наши клетки справляются с поломками в ДНК, но и по той причине, что оно может проложить дорогу для спасения жизней людей, страдающих от этой страшной болезни. Других методик борьбы с ней сегодня, к сожалению, не существует", — заявил Абдельгани Мазузи (Abdelghani Mazouzi) из Центра молекулярной медицины Академии наук Австрии в Вене. Крайне небольшое число людей на Земле, примерно каждый миллионный житель стран Европы, Америки и Азии, страдает от очень необычной болезни, открытой еще в конце 19 века. Она, как сегодня считает часть биологов и историков, была причиной появления почти всех легенд о вампирах, "живых мертвецах" и прочих мифических существах, нападающих на людей по ночам и умирающих при контакте со светом Солнца. Речь идет о так называемой пигментной ксеродерме – редком генетическом заболевании, которое возникает в результате поломок в генах DDB, XPA, ERCC и ряде других участков генома. Все они связаны с поломкой мелких повреждений в ДНК, возникающих при появлении одиночных разрывов и мутаций в двойной спирали, связанных со столкновениями лучей ультрафиолета с "кирпичиками" генетического кода и с другими молекулами в клетке. Эти небольшие мутации делают свет Солнца смертельно опасным для подобных людей, так как даже непродолжительные прогулки на улице могут вызвать массовую гибель клеток кожи и привести к развитию самых агрессивных форм меланомы и других видов рака. Как правило, носители подобных генов не доживают до 18 лет, из-за чего их часто называют "детыми Луны" или просто "вампирами". Мазузи и его коллеги случайно открыли первое лекарство, способное спасти жизни подобным людям, проверяя то, как различные лекарственные препараты, созданные в последние годы для борьбы с другими болезнями, действуют на клетки детей-"вампиров". В общей сложности ученым удалось найти 40 препаратов, защитивших хотя бы 40% клеток от гибели, самым эффективным из которых неожиданно оказался ацетогексамид, экспериментальное лекарство от диабета второго типа, заставляющее поджелудочную железу выделять больше инсулина. Дальнейшие опыты с ацетогексамидом показали, что это вещество не блокирует ультрафиолет само по себе, а вызывает интересные изменения в работе генов, связанных с починкой мутаций в ДНК. Эти перестановки позволяют клетке "обходить" те проблемы, которые возникли в результате поломки основной системы исправления мелких "опечаток" в геноме. В частности, лекарство от диабета, как выяснили Мазузи и его коллеги, уничтожает молекулы фермента MUTYH, одного из ключевых компонентов системы починки ДНК, поврежденной в клетках детей-"вампиров". Потеря этого белка заставляет клетку переключаться на другие методы исправления одиночных мутаций, что защищает их от массовой смерти при непродолжительном облучении ультрафиолетом. В пользу этого говорит то, что аналогичного эффекта можно добиться, просто удалив ген, содержащий в себе инструкции по сборке молекул MUTYH. В ближайшее время ученые планируют провести серию новых экспериментов, которая поможет им понять, почему MUTYH "мешает" починке ДНК в клетках жертв ксеродермы, и найти более эффективные методики борьбы с этой болезнью.