Эксперты: увеличение числа тестов по исследованию генома в РФ поможет лучше выявлять рак
МОСКВА, 16 февраля. /ТАСС/. Сбор и изучение больших объемов данных по результатам полногеномных исследований поможет создавать новые продукты для лучшей диагностики онкологических заболеваний. В настоящее время в стране таких данных мало, такое мнение высказали в четверг ученые на сессии "Генетические технологии в онкологии - персонализация профилактики, диагностики и лечения" научно-практической конференции "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний".
"Полногеномное исследование - это не только возможность выявить наследственный онкологический синдром, но в каком-то конкретном случае и помочь отдельным семьям. Это возможность для проведения фундаментальных исследований. <...> Первичные данные, полученные в результате полногеномных исследований, можно продолжать анализировать много лет. <...> Если мы говорим о каких-то моделях внедрения генетических тестирований, которые будут максимально эффективны по выявляемости и экономически целесообразны, то, конечно, требуется изучение особенностей выборки как московских пациентов, так и российских пациентов", - рассказала врач-генетик, врач-онколог, руководитель направления онкогенетики ООО "Эвоген" Мария Макарова.
Она пояснила, что в стране накоплено мало данных, так как немногие организации проводят такие исследования, а методы тестирования могут разниться. Например, в Москве пациенты с онкозаболеваниями могут пройти бесплатное расширенное генетическое тестирование. Как рассказал главный врач ГБУЗ "ГКОБ №1 ДЗМ" Всеволод Галкин, в проект включены шесть столичных онкологических учреждений. Исследование продолжается более двух лет. "Когда у нас есть понимание о каких-то особенностях этой выборки [категорий граждан и данных по итогам полногеномных исследований] <...>, мы можем создать новые продукты и использовать их уже в рутинной практике для обследования пациентов", - отметила Макарова.
"Цель проекта [по тестированию пациентов] направлена не столько на обследование пациентов с той или иной нозологической формой, сколько на родственников данных пациентов, то есть на лиц, не страдающих в данный момент онкологическими заболеваниями. Цель проекта - выявить таких физических лиц <...> и каким-то образом сформировать систему наблюдения за этими людьми", - объяснила заведующая центром патолого-анатомической диагностики и молекулярной генетики ГБУЗ "ГКОБ №1 ДЗМ" Анна Семенова, добавив, что для этого в рамках проекта был создан регистр данных лиц, а также пять основных направлений для обследования пациентов.
По словам Макаровой, у "Эвогена" есть база геномов здоровых людей, накопленная за несколько лет. "По этим данным тоже можно проводить сравнительные анализы и делать какие-то выводы [о предрасположенности к заболеваниям]", - сказала она.