Сибирские ученые разработали программу для выявления сложных генетических болезней

«Бывают ситуации, когда пациент проходит все этапы молекулярной диагностики, но диагноз ему так и не поставлен. Оказывается, наш геном имеет не только линейную укладку, молекулы ДНК уложены определенным образом в пространстве. Гены, расположенные далеко друг от друга, могут соприкасаться и взаимодействовать, что влияет на их активность», – рассказал корреспонденту «ФедералПресс», заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев. По словам ученого, исследования в мире в этом направлении начались в 2000-х годах и специалисты еще далеки от полного понимания причин наследственных болезней. Компьютерная программа помогает предсказывать изменения у пациентов, которым так и не смогли поставить диагнозы в результате обследований и современных анализов на генетическом уровне. Ученые в рамках гранта Российского научного фонда по геномным исследованиям в 2021 году выиграли конкурс и создали новое научное подразделение, которое направлено на изучение и моделирование наследственных болезней человека. Разработки ведут томские ученые совместно с новосибирскими (Институт цитологии и генетики СО РАН) и московскими (Федеральный научно-клинический центр Физико-химической медицины ФМБА) коллегами, а также со специалистами из Нижегородского государственного университета имени Н.И. Лобачевского. Доктор наук отметил, что в скором времени будут опубликованы результаты апробации разработанного алгоритма в диагностике хромосомных болезней. В будущем разработки помогут не только при диагностике заболеваний, но и при планировании здорового потомства через применение дородовой диагностики или генетического тестирования в циклах искусственного оплодотворения. Важно отметить, что в текущих условиях российские ученые продолжают сотрудничать с западными коллегами. «Мы сохранили контакты. В последнее время есть некоторые сложности, связанные с логистикой – с поставкой реактивов, оборудования. Но, думаю, все эти сложности удастся преодолеть. У нас есть задел, есть условия для работы. При этом государство обращало внимание на наши разработки и раньше, не только в свете последних событий. Такие исследования в принципе в мире мало кто проводит, поэтому нас поддерживают», – заявил Лебедев. Разработки ведут при поддержке Министерства образования РФ. Ранее «ФедералПресс» писал о том, что ученые обнаружили способ продлить жизнь на треть. Фото: freepik.com