Далее:

Ученые нашли генетические причины синдрома Туретта

Ученые нашли генетические причины синдрома Туретта
Фото:
. Международная группа исследователей выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта, сообщила в понедельник пресс-служба МФТИ.
Ученые обнаружили большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6 у людей с синдромом Туретта. Результаты опубликованы в журнале Neuron.
Синдром Туретта - расстройство центральной нервной системы, при котором человек страдает от двигательных и вокальных тиков, больные периодически совершают неконтролируемые движения и в 10% случаев выкрикивают ругательства. Синдром встречается у 0,3-0,9% населения, причем дети таких больных в 60 раз больше подвержены риску заболеть. До сих пор гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта, не были найдены. По мнению ученых, заболевание вызывается не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов.
"Мы статистически достоверно установили, какие именно изменения в генах связаны с предрасположенностью к заболеванию, а это дает возможность для диагностики", - приводит пресс-релиз слова одного из авторов исследования, Василия Раменского, сотрудника лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ.
Ученые провели анализ генетических данных 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Ученые обнаружили, что у больных с этим синдромом чаще, чем у здоровых, в гене NRXN1 и гене CNTN6 наблюдались перестройки - удвоения одних участков и "выпадение" других. Белки, закодированные в этих генах - нейрексин-1 и контактин-6 - участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.
Изменения, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах, посвященных другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.
По словам ученых, постепенно удается все лучше понять генетическую природу синдрома Туретта. Теперь нужно понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов откроет путь для поиска терапии.
Оставить комментарий