Челябинским врачам удалось выявить редкое генетическое заболевание у близнецов

В Челябинске нейрогенетики первыми в России выявили редкое генетическое заболевание нервной системы у братьев-близнецов. Теперь у них появится возможность правильно проводить лечение. Об этом сообщает пресс-служба регионального минздрава. У двух взрослых людей, братьев-близнецов, выявлено генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика тип С. Теперь у пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни. Отмечается, что такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии можно ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Кроме того, проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания. Это позволит как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи. Главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова рассказала, что заболевание удалось выявить с помощью современных методов диагностики, многие из которых являются бесплатными. «Как правило, к нам обращаются для постановки точного диагноза, когда у специалистов возникает много неясностей», – добавила Галина Буянова.