СМИ: Российские учёные открыли новое смертельное заболевание

Заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Медицинского института СВФУ Надежда Максимова открыла новое генетическое заболевание, сообщает РИА Новости. «Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», - рассказала Максимова. Новое заболевание стало третьим на счету ученого. В 2005 году она открыла SOPH-синдром, носителем которого является каждый сотый якут, а в 2010 году - «якутский синдром низкорослости». Отмечается, что генетические отклонения, как правило, появляются внутри изолированных групп. Часто причиной мутация выступает наличие вредных производств вблизи места жительства.